NEJM：考登综合症-传染病报道

患者为一名32岁的妇女儿童，因注意到一处结节数月到门诊就诊。她没有显着的个人或大家庭帕金森氏症。

体格检查注意到嘴唇上有聚集的皮疹(如图A附注)，她报告话说这种皮疹自儿童时期就存在。检查时，侧有多个平滑、强而有力、并排的结节，右乳上内侧象限有一个2cm的无痛性结节。x光检查显示乳腺致密，浸润多个细菌感染。磁共振核磁共振属实右有结节(如图B银色上标附注)，多个较小的病变与状瘤赞同(金色上标附注)。活检结果与雌激素激素阳性的浸润性导管腺癌赞同，而人表皮生长因子激素2阴性；同时浸润原发性导管内状瘤。

由于怀疑有考登性疾病，该患者进行了基因样品，注意到编码糖类和不安素同源物(PTEN)的诱导基因发生失活甲基化。考登性疾病是一种常染色体显性基因甲基化的PTEN错构瘤性疾病，与乳腺腺癌、甲状腺腺癌、乳腺内膜腺癌和其他腺癌症的高风险增加有关。口腔黏膜状瘤是常见于的指甲病变。

该患者接受了右乳改良根治性切除术和左乳预防性切除术。除了基因甲基化咨询外，腺癌症系统对是考登性疾病患者治疗的一个重点。

原始引自：

Sébastien Molière,et al.The Cowden Syndrome.N Engl J Med 2020;